מדענים ניסו בפעם הראשונה "לערוך" את הגנים בתוך גופו של אדם בוגר וחי, בניסיון אמיץ לשנות לאלתר את הדנ"א על מנת לרפא מחלה גנטית. הניסוי נערך ביום שני האחרון בקליפורניה. בריאן מדוקס בן ה-44 קיבל ביליוני עותקים של גנים מתוקנים בעירוי, יחד עם כלי גנטי המאפשר לחתוך את הדי אן איי שלו בנקודה מדויקת.
"זה מייצר קצת ענווה להיות הראשון שמנסה את זה" אמר מדוקס, החולה במחלה הפוגעת בחילוף החומרים בגופו, מחלה הנקראת סינדרום הנטר. "אני מוכן לקחת את הסיכון, בתקווה שזה יעזור לי ולאנשים נוספים".
סימנים ראשונים להצלחת הטיפול עשויים להראות כבר בעוד חודש. בעוד שלושה חודשים צפויות להגיע תוצאות סופיות. אם הניסוי יוכתר כהצלחה, זה עשוי לתת דחיפה ניכרת לשדה החדש יחסית של תרפיה גנטית.
מדענים כבר ערכו גנים של בני אדם, אבל הם עשו זאת במעבדה, מחוץ לגופו של האדם, כאשר רק לאחר השינוי הגנטי הוחזרו התאים למטופלים. ישנם גם טיפולים גנטיים שלא כרוכים בעריכה של הדנ"א. שיטות אלו שימושיות רק בחלק מסוגי המחלות. חלקן נותנות מענה שעשוי להיות זמני בלבד, וחלקן מספקות גן הפועל כחלק חילוף, אך ללא יכולת לשלוט איפה הגן יוכנס בתוך רצף הדנ"א. דבר זה עשוי ליצור בעיות חדשת, כגון סרטן.
במקרה זה, הטיפול בגנים קורה באופן מדויק בתוך הגוף. "זה דומה לשליחת מנתח זעיר שיוכל לשים את הגן החדש במיקומו המדויק. אנחנו חותכים את הדנ"א שלך, פותחים אותו, מכניסים את הגן, מחברים אותו בחזרה. התערבות בלתי נראית" אמר ד"ר סנדי מקריי, נשיא סנגמו תרפיוטיקס (Sangamo Therapeutics), החברה הקליפורנית הבודקת טיפול זה בעבור שתי מחלות מטבוליות וכן מחלת ההמופיליה (פגם ביכולת של הדם להיקרש). "זה נהיה חלק מהדנ"א שלך וזה נשאר שם לשארית חייך" הוסיף.
אחת המשמעויות של טיפול חדשני זה היא גם שאין דרך חזרה: את הטעויות שהעריכה יכולה ליצור לא ניתן למחוק. "אנחנו ממש משחקים עם אמא טבע והסיכונים לא יכולים להיות ידועים במלואם, אבל המחקרים צריכים להתקדם בגלל שיש את כל המחלות האלו שלא ניתן לרפא" אומר מומחה עצמאי, ד"ר אריק טופול מסן דייגו.
"הוצבו הגנות על מנת להבטיח בטיחות, וניסויים שנעשו בבעלי חיים היו מאוד מעודדים", אומר ד"ר הווארד קאופמן, מדען מבוסטון היושב בפאנל שאישר את המחקר. קאופמן אומר כי עריכת גנים מייצרת הבטחה גדולה מכדי להתעלם ממנה. "עד כה לא היו עדויות שזה הולך להיות מסוכן" הוא אמר. "עכשיו זה לא הזמן להתחיל לפחד".
פחות מ-10,000 איש בעולם כולו סובלים מהמחלות המטבוליות הללו, וסיבה זו נעוצה חלקית בכך שרבים מהם מתים צעירים. המטופל הראשון בעריכה גנטית סובל תסמונת הנטר, מצב בו חסר גן שמייצר אנזים האחראי על פירוק פחמימה מסוימת. אלו מצטברות בתאים ויוצרות הרס ברחבי הגוף. חולים בתסמונת זו סובלים מהצטננויות תכופות, דלקות באוזניים, תווי פנים מעוותים, אובדן שמיעה, בעיות לב, קושי בנשימה, בעיות בעור ובעיניים, פגמים במפרקים ובעצמות, בעיות במערכת העיכול ונזק מוחי.
"רבים נזקקים לכיסא גלגלים.. תלויים בהוריהם עד יום מותם" אומר ד"ר צ'סטר וויטלי, ממומחה לגנטיקה מאוניברסיטת מינסוטה המתכוון לרשום מטופלים לניסוי. עירוי שבועי של האנזים החסר יכולים לעזור לחלק מהתסמינים, אבל עלותם נעה סביב 100-400 אלף דולר לשנה, והם אינם מסוגלים למנוע נזק מוחי.
מדוקס, המטופל הראשון, חי כיום בקרבת פניקס ומאורס לאחות, מרסי המפרי, אותה פגש לפני 15 שנה באחד הטיפולים אותם עבר. הוא עבר 26 ניתוחים שונים בחייו. "נראה כאילו אני עובר ניתוח כל שנה שנייה בחיי" הרבה טיפולים ביניים" הוא מוסיף. שנה שעברה הוא כמעט נפטר מהתקף קשה של ברונכיטס ודלקת ראות. המחלה פגעה בדרכי הנשימה שלו. "לא יכולתי להוציא את ההפרשות החוצה בשיעול, כמעט טבעתי מזה".
מדוקס הוא שף מוסמך ויש לו בעלות חלקית בשתי מסעדות ביוטה, אך כיום הוא לא יכול לעבוד במטבח או לרכב על סוסים כפי שהוא רגיל. עריכת הגנים לא תתקן את הנזק שהוא כבר ספג, אך הוא מקווה שזה ימנע את הצורך השבועי לקבל טיפולי אנזימים.
על מנת לבדוק את בטיחות הטיפול הניסוי יערך על עוד 30 בגירים, אבל המטרה הסופית היא לטפל בילדים צעירים יותר, לפני שהנזק הממשי מתרחש.
