עד לפני שנים לא רבות, זוגות שרצו לדעת אם העובר בריא מבחינה כרומוזומלית עמדו מול שתי אפשרויות. האחת הייתה בדיקות הסקר הרגילות, שהדיוק שלהן מוגבל. השנייה הייתה בדיקות פולשניות כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר, שכרוכות בסיכון מסוים להפלה. בדיקת NIPT, שנקראת גם "ניפט" או "בדיקת DNA עוברי בדם האם", הוסיפה אפשרות שלישית: בדיקת דם פשוטה מהאם, בלי סיכון לעובר, עם דיוק גבוה בזיהוי של הפרעות כרומוזומליות מסוימות. היא הפכה לאחת הבדיקות המדוברות בהריון, ולכן חשוב להבין מה בדיוק היא נותנת, ומה לא.

איך הבדיקה עובדת?

במהלך ההריון, קטעים קטנים של DNA מהשליה עוברים לזרם הדם של האם. בבדיקת NIPT לוקחים דגימת דם מהאם, ובמעבדה מנתחים את קטעי ה-DNA האלה כדי להעריך אם יש עודף או חוסר של כרומוזומים מסוימים. ה-DNA מגיע מהשליה, ולא ישירות מהעובר, וזו אחת הסיבות לכך שהבדיקה נחשבת בדיקת סקר. מבחינת האישה ההרה זו בדיקת דם רגילה. היא לא פולשנית, ואין בה סיכון להריון.

אפשר לבצע את הבדיקה בדרך כלל מסביבות השבוע ה-10 להריון. בשלב הזה כמות ה-DNA העוברי בדם האם מספיקה בדרך כלל לניתוח.

מה הבדיקה יכולה לגלות?

הבדיקה הבסיסית מתמקדת בשלוש ההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות:

• טריזומיה 21, תסמונת דאון.
• טריזומיה 18, תסמונת אדוארדס.
• טריזומיה 13, תסמונת פטאו.

בנוסף, בדיקות רבות בודקות גם הפרעות בכרומוזומי המין, כמו תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר. יש גם גרסאות מורחבות שבודקות חסרים קטנים בכרומוזומים (מיקרודלציות), ויש גרסאות שסורקות את כל הכרומוזומים.

בזיהוי תסמונת דאון לבדיקה יש רמת דיוק גבוהה מאוד. בבדיקה של טריזומיות 13 ו-18 הדיוק גבוה, אבל מעט נמוך יותר. בהפרעות בכרומוזומי המין ובמיקרודלציות, הסיכוי שתוצאה חיובית היא אכן אמיתית נמוך יותר, ותוצאות חיוביות שגויות שכיחות יותר. לכן לא כל בדיקה "מורחבת" מתאימה לכל אישה, וכדאי להבין מראש מה כל גרסה מוסיפה ומה המחיר של המידע הנוסף.

מה הבדיקה לא מגלה?

זה אולי החלק החשוב ביותר: NIPT היא בדיקת סקר, לא בדיקה אבחנתית. המשמעות היא:

• תוצאה חיובית היא לא אבחנה. היא מעידה על סיכון מוגבר, וצריך לאשר אותה בבדיקה אבחנתית לפני שמקבלים החלטות. בדרך כלל מעדיפים דיקור מי שפיר. סיסי שליה בודקת רקמה מהשליה, כלומר מאותו מקור שממנו מגיע ה-DNA בבדיקת הדם, ולכן היא לא תמיד מספיקה כדי לאשר את התוצאה.
• תוצאה חיובית יכולה להיות שגויה. בין הסיבות האפשריות: שינוי כרומוזומלי שקיים רק בשליה ולא בעובר, "תאום נעלם" (עובר נוסף שהתפתחותו נעצרה בתחילת ההריון) וגורמים שקשורים לאם עצמה.
• תוצאה תקינה לא מבטיחה עובר בריא. הבדיקה בודקת רק את מה שהיא מוגדרת לבדוק. היא לא מזהה את רוב המחלות הגנטיות שנגרמות משינוי בגן בודד, ולא מחליפה סקירת מערכות.
• לפעמים אין תוצאה. כשכמות ה-DNA העוברי בדגימה נמוכה מדי, ייתכן שיהיה צורך בבדיקה חוזרת. מצב כזה מצדיק התייעצות עם גנטיקאי.
• בהריון תאומים הבדיקה מוגבלת יותר, ולא כל המעבדות בודקות בו את כל ההפרעות.
• הבדיקה לא מחליפה דיקור מי שפיר כשיש ממצא חריג באולטרסאונד או סיבה גנטית אחרת לבירור מעמיק. בדיקת מי שפיר מאפשרת בדיקות רחבות הרבה יותר, כמו צ'יפ גנטי.

בדיקת ניפט, שקיפות עורפית או מי שפיר?

כל בדיקה עונה על שאלה אחרת:

• בדיקות הסקר הרגילות (שקיפות עורפית וסקר ביוכימי) נותנות הערכת סיכון. הן ניתנות במסגרת הקופות, לחלקן בהשתתפות עצמית, אבל הדיוק שלהן נמוך יותר.
• NIPT מדויקת יותר בזיהוי ההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות, ועדיין אין בה סיכון לעובר. אבל היא נשארת בדיקת סקר.
• סיסי שליה ודיקור מי שפיר הן בדיקות אבחנתיות שנותנות תשובה ודאית ומקיפה יותר. אבל הן פולשניות, וכרוכות בסיכון נמוך להפלה.

לא מדובר ב"או-או". הרבה פעמים הבדיקות משלימות זו את זו, וההחלטה תלויה בגיל, בהיסטוריה המשפחתית, בממצאי האולטרסאונד ובהעדפות של בני הזוג.

למי כדאי לשקול את הבדיקה?

בעבר הבדיקה הופנתה בעיקר לנשים בסיכון מוגבר, למשל בגיל מבוגר יחסית או אחרי טיפולי פוריות. היום נשים רבות בוחרות בה גם בלי גורם סיכון מיוחד. ההחלטה צריכה להתקבל אחרי שיחה מסודרת עם רופא או יועץ גנטי, כדי להבין מה הבדיקה מוסיפה במקרה הספציפי, איזו גרסה מתאימה ומה עושים אם התוצאה לא תקינה.

אפשר לקרוא עוד על בדיקת ניפט, על סוגי הבדיקה ועל ההבדלים בינה לבין הבדיקות האבחנתיות.

מה לשאול לפני שמבצעים את הבדיקה?

• איזו גרסה של הבדיקה מוצעת, ומה בדיוק היא בודקת?
• מה הדיוק של הבדיקה לכל הפרעה שהיא בודקת?
• מה קורה אם אין תוצאה, ומה קורה אם התוצאה חיובית?
• כמה זמן לוקח לקבל תשובה?
• האם יש החזר מהביטוח המשלים של קופת החולים או מביטוח פרטי?

ייעוץ גנטי: מי עוזר לפרש את התוצאות?

תוצאה של בדיקה גנטית היא רק חלק מהתמונה. כדי לפרש אותה נכון, ובעיקר כשהיא חריגה, חשוב לקבל ליווי של גנטיקאי. אחד המומחים בתחום הוא פרופ' יובל ירון, גנטיקאי ורופא נשים. פרופ' ירון הוא מומחה בגנטיקה רפואית ומנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במכון הגנטי באיכילוב. הוא מקבל במרפאה פרטית בתל אביב.

שאלות ותשובות

האם בדיקת NIPT מסוכנת לעובר?
לא. מדובר בבדיקת דם רגילה לאם, בלי סיכון להריון.

אם התוצאה תקינה, אפשר לוותר על דיקור מי שפיר?
תלוי במקרה. כשאין ממצא חריג או סיבה אחרת לבירור, נשים רבות מסתפקות ב-NIPT. כשיש ממצא חריג באולטרסאונד או היסטוריה משפחתית, הרופא עשוי להמליץ על בדיקה אבחנתית למרות תוצאה תקינה.

האם הבדיקה כלולה בסל הבריאות?
לא. NIPT היא בדיקה פרטית. בחלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים יש החזר חלקי במסגרת סל ההריון. כדאי לברר מראש את התנאים המעודכנים.

האם הבדיקה מגלה את מין העובר?
כן. בדיקות שבודקות את כרומוזומי המין יכולות לזהות גם את מין העובר. מי שלא רוצה לדעת יכולה לבקש מראש שהמידע הזה לא יימסר לה.

השורה התחתונה

בדיקת NIPT היא כלי חשוב ובטוח, שמספק כבר בתחילת ההריון מידע מדויק יחסית על הפרעות כרומוזומליות נפוצות. היא לא מחליפה בדיקה אבחנתית, ויש לה מגבלות. ייעוץ גנטי לפני הבדיקה ואחריה יעזור לבחור את הבדיקה הנכונה ולהבין מה התוצאות אומרות בפועל.

*המידע במאמר הוא מידע כללי בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי או גנטי, ואינו מחליף התייעצות אישית עם רופא או יועץ גנטי. סוגי הבדיקות, רמות הדיוק והכיסוי הביטוחי משתנים בין מעבדות, בין גופים מבטחים ולאורך הזמן. ההחלטה על ביצוע בדיקה ועל המשך בירור צריכה להתקבל עם איש מקצוע.